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?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching genetico

?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre informacion o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia de cada individuo sobre dichos genes, de igual modo que poseemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por distintas causas, en la noticia genetica puede tener igual que fruto la aparicion sobre la indisposicion. Tenemos enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la del progenitor y no ha transpirado la de la madre).

Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes sobre eso por motivo de que no encontrari?s una leyenda familiar de enfermedad, o nunca existe sintomatologia al tratarse sobre la indisposicion recesiva. Esto significa que un individuo padezca la enfermedad deberia heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En verdad nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior riesgo de infundir una enfermedad genetica a su descendencia

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El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso sobre la clan asi como la aparicion sobre uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas forma de evitar esta transmision?

Lo que en la actualidad se puede elaborar es identificar a las parejas sobre peligro, a donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi como que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre emitir la indisposicion genetica a su descendencia.

De descubrir este riesgo ldsplanet se realiza un analisis genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza como consecuencia de una unica muestra de crimen o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que permiten analizar un cantidad variable de enfermedades. La diferenciacion sobre un test a otro seria el nivel desplazandolo hacia el pelo tecnica de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por acontecer ambos portadores del mismo gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Todo pareja con afan reproductivo, parejas sobre mayor peligro genetico o en los casos de apelar a donacion sobre gametos ya que, sobre esta manera, se aumentan los juicio de seleccion Con El Fin De la eleccion.

Seria trascendente recalcar que dichos test ademas poseen sus limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) y no ha transpirado no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; no obstante son la aparejo eficaz para conocer desplazandolo hacia el pelo obtener reducir el riesgo genetico.

En todo caso, para un mejor asesoramiento e individualizacion la advertencia seria acudir an una consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos resolver todas tus dudas.

HLA Facultativo Moncloa Madrid, Espana

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